Définition du dépistage néonatal de la mucoviscidose
La mucoviscidose, aussi appelée fibrose kystique, est une maladie génétique qui se manifeste principalement par des symptômes respiratoires et digestifs.
C’est la maladie génétique la plus fréquente dans les populations d’origine caucasienne (incidence de 1/2500 environ).
La mucoviscidose est due à la mutation d’un gène, le gène CFTR, qui entraîne un dysfonctionnement de la protéine CFTR, impliquée dans la régulation des échanges d’ions (chlorure et sodium) entre les cellules, en particulier au niveau des bronches, du pancréas, de l’intestin, des tubes séminifères et des glandes sudoripares. Le plus souvent, les symptômes les plus sévères sont respiratoires (infections, difficultés à respirer, production excessive de mucus, etc.), pancréatiques et intestinales. Malheureusement, il n’existe pas à ce jour de traitement curatif, mais une prise en charge précoce permet d’améliorer la qualité de vie (prise en charge respiratoire et nutritionnelle) et de préserver autant que possible le fonctionnement des organes.
Pourquoi faire un dépistage néonatal de la mucoviscidose ?
Cette maladie est potentiellement grave dès l’enfance et nécessite une prise en charge précoce. C’est pour cette raison qu’en France, tous les nouveau-nés bénéficient d’un dépistage de la mucoviscidose, entre autres affections. Au Canada, ce test est offert uniquement en Ontario et en Alberta. Le Québec n’a pas implanté le dépistage systématique.
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Quels résultats peut-on attendre d'un dépistage néonatal de la mucoviscidose ?
Le test est réalisé dans le cadre du dépistage de différentes maladies rares à la 72ème heure de vie chez les nouveau-nés, à partir d’un prélèvement sanguin effectué en piquant le talon (test de Guthrie). Aucune préparation n’est nécessaire.
La goutte de sang est déposée sur du papier filtre spécial, et séchée avant l’envoi à un laboratoire de dépistage. Au laboratoire, on effectue un dosage de la trypsine immunoréactive (TIR). Cette molécule est produite à partir du trypsinogène, lui-même synthétisé par le pancréas. Une fois dans l’intestin grêle, le trypsinogène est transformé en trypsine active, une enzyme qui joue un rôle dans la digestion des protéines.
Chez les nouveau-nés atteints de mucoviscidose, le trypsinogène a du mal à atteindre l’intestin, car il est bloqué au niveau du pancréas par la présence d’un mucus anormalement épais. Résultat : il passe dans le sang, où il est transformé trypsine « immunoréactive » alors présente en quantités anormalement élevées.
C’est cette molécule qui est décelée lors du test de Guthrie.
Quels résultats peut-on attendre d’un dépistage néonatal de la mucoviscidose ?
Si le test révèle la présence d’une quantité anormale de trypsine immunoréactive dans le sang, les parents seront contactés pour que le nouveau-né soit soumis à d’autres examens, permettant de confirmer le diagnostic de mucoviscidose. Il s’agit alors de détecter la ou les mutations du gène CFTR.
Un test dit « de la sueur » peut aussi être effectué pour déceler des concentrations de chlore élevées dans la sueur, caractéristiques de la maladie.
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